Nueva Hipótesis Genética sobre la Etiología del Autismo

Investigadores han propuesto una nueva hipótesis sobre la etiología del autismo, sugiriendo un modelo mixto epigenético-genético y mixto de novo-heredado (MEGDH). La hipótesis, y la evidencia para apoyarla, fueron publicadas el 8 de septiembre de 2004 en la edición en red (online) del American Journal of Medical Genetics Part A, y está disponible vía Wiley InterScience en http://www.interscience.wiley.com/journal/ajmg.
El papel de la genética en el autismo se considera significativo ya que los estudios de gemelos han mostrado que los gemelos idénticos, que tienen el mismo ADN, tienen mayor probabilidad de compartir el diagnóstico que los gemelos fraternos (los cuales comparten sólo el 50% del ADN, como cualquier par de hermanos). Sin embargo, los expertos aún no han identificado los componentes genéticos específicos relacionados con el autismo, y muchos expertos creen que múltiples genes están implicados.
Un grupo de investigadores, dirigido por Yong-hui del Baylor College of Medicine en Houston, propone que la mayoría de los casos de autismo pueden ser explicados por un modelo complejo de malfunción genética que puede incluir o no una alteración en la secuencia del ADN. Cuando la secuencia de ADN está intacta, los investigadores creen que la expresión del gen puede ser defectuosa. Sugieren que algunos de estos factores genéticos son heredados, y que otros ocurren de novo (o sea que aparecen por primera vez) en los genes de la persona con autismo. En este estudio ellos formulan una hipótesis de cinco partes sobre la etiología del autismo:
Basados en la evidencia de los efectos del padre de (cuando los efectos de una anomalía genética varían según el padre del son heredados), proponen que en la etiología del autismo hay un componente (relacionado con la expresión del gen, no con su secuencia) mayor, tiene que ver con la imprimación genética (la imprimación genética es el genético que explica que los efectos de ciertos genes varíen según si heredados del padre o de la madre).
Sugieren que los factores epigenéticos y genéticos tanto de novo como heredados) causan el autismo a través de una regulación de dos o más genes principales, uno de los cuales está localizado en cromosoma 15q11-q13. El gen responsable del síndrome de Angelman – que la E6-AP ubicuitina-proteína ligasa (UBE3A) – es el mejor candidato en región.
Proponen que la regulación defectuosa de la UBE3A incluye una combinación de expresión excesiva, silenciamiento del gen o expresión deficiente de las tres isoformas potenciales de E6-AP.
Creen que los datos de gemelos en el autismo se explican por defectos de novo (epigenéticos o genéticos) que surgen en las células germinales o en el embrión antes de la gemelación.
Conjeturan que uno o más genes adicionales cuya función afecta el papel de la UBE3A probablemente participa con el gen Angelman en un modelo de herencia oligogénica.
Los investigadores revisaron la evidencia disponible y realizaron sus propias investigaciones para poner a prueba elementos de su hipótesis. Por ejemplo, con evidencia de que la herencia materna, pero no paterna, de material extra del cromosoma 15 causa autismo en un número pequeño de casos, los investigadores sugieren que este cromosoma, y más específicamente el gen del síndrome de Angelman en esta región, ejerce un papel mayor en el autismo de lo que se considera en la actualidad. Ellos también anotan la diferencia en los efectos de un gen según el padre que lo transmita, lo cual sugiere fuertemente un efecto epigenético llamado imprimación genómica.
Los autores no aducen que sus datos prueban los componentes de la hipótesis oligogénica. Dicen, más bien, que su modelo en general es compatible con los datos existentes, presenta algunas perspectivas nuevas para el autismo, y puede ser puesto a prueba de diferentes maneras.
"Creemos que es altamente probable que este modelo se aplique a un pequeño número de casos de autismo", dicen los autores, "pero más importante y de manera más especulativa, proponemos que el modelo explicará la mayoría de los casos de autismo."
El modelo oligogénico no descarta por completo una influencia ambiental en el autismo. "El componente epigenético del modelo oligogénico puede ser considerado en el contexto de posibles factores ambientales que afectan el riesgo de defectos de imprimación de novo. Factores no genéticos podrían afectar el riesgo de una forma epigenética de autismo", concluyen los autores.
Si el modelo MEGDH es correcto para el autismo, podría ser relevante para otros trastornos, tales como la esquizofrenia o el trastorno afectivo bipolar que claramente tienen un componente genético pero que se han resistido a ser comprendidos a pesar de que ya fue completado el proyecto del genoma humano.

Jiang YH, Sahoo T, Michaelis RC, Bercovich D, Bressler J, Kashork CD, Liu Q, Shaffer LG, Schroer RJ, Stockton DW, Spielman RS, Stevenson RE, Beaudet AL. A mixed epigenetic/genetic model for oligogenic inheritance of autism with a limited role for UBE3A. Am J Med Genet 2004; 131A:1-10.
Esta noticia fue adaptada de un comunicado emitido por John Wiley & Sons, Inc.

bibliografia:

http://www.exploringautism.org/spanish/news/hypothesis.htm

Historias familiares

Las Diez Mejores Cosas Que Aprendí de Mi Hijo Con Autismo por Karen Scandariato, madre.

Escritora independiente, Karen Scandariato reside en Cary, Carolina del Norte, con su esposo Mark y sus tres hermosos niños, todos los cuales requieren atención especial.

1. Obtenga Información a Su Propio RitmoMi primera reacción después de que a mi hijo Nicky se le hizo el diagnóstico fue lanzarme a leer todo lo humanamente posible sobre el tema del autismo. Leí una docena de libros y visité sitios web personales, reuniendo tanta información como pudiera en un período de tiempo muy corto, sólo para sentirme completamente deprimida y abrumada. En retrospectiva, la mayor parte de lo que leí en esas primeras semanas no fue útil. Leer novelas acerca del autismo escritas por profesionales me atemorizó y se referían a características que mi hijo podría no manifestar nunca. Lo que sí encontré útil al comienzo fueron los folletos sobre autismo, los cuales se pueden obtener en el Centro de Información Nacional para Niños y Jóvenes con Discapacidades (National Information Center for Children and Youth with Disabilities, NICHCY) y en la Sociedad Estadounidense de Autismo (Autism Society of America, ASA). Estos folletos me ayudaron a comprender que el autismo es un espectro de trastornos y que por lo tanto mi hijo podría no manifestar — ahora o nunca — las mismas características de otro niño con autismo.

2. Encuentre a Su Hijo Donde Ellos EstánA veces los niños con autismo se pueden concentrar en objetos o jugar con cosas en una manera inusual. Mi hijo acostumbraba concentrarse en un tema, por ejemplo en Winnie Pooh. Tenía que tener todo lo relacionado con Pooh: vídeos Pooh, ropa Pooh, juguetes Pooh. Luché con ello largo tiempo hasta que descubrí que Nicky me estaba mostrando un camino hacia su propio mundo. Utilizando a Winnie Pooh como guía, pude hacer que mi hijo probara la miel, permaneciera atento a un pequeño acto de marionetas que representé con sus juguetes de peluche Pooh, y que escuchara mientras yo leía acerca de los demás personajes Pooh. Cada día podía avanzar un poco más, introduciendo cosas a través de los personajes: comer zanahoria y cuidar el jardín con Rabbit, sentir tristeza con Eeyore, hacer amigos con Piglet, y brincar en el cuarto como Tigger. Hubo muchas buenas lecciones para aprender de Pooh. Al reunirme con Nicky alrededor de sus intereses pude enseñarle diversas habilidades nuevas. Observe lo que su hijo/a quiere hacer, encuéntrelo/a allí, y luego amplíe las posibilidades.

3. Interceda Desde Sus Propias Fortalezas PersonalesAsistí a muchos encuentros, tales como Escribir los Planes de Educación Individual de su Propio Hijo o Escribir a Funcionarios del Gobierno para contribuir a obtener servicios para mi hijo. En estos encuentros encontré útiles consejos prácticos y la motivación para comprometerme más con políticas escolares o públicas relacionadas con el autismo. Es cierto que no todas las personas son escritores. Lo que aprendí es que es mucho más efectivo interceder desde las propias fortalezas personales. Siga los dictados de su corazón e interceda por su hijo de la manera que lo haga sentir más confortable. Cada quien es bueno para algo, y no existe una manera correcta de interceder por su hijo. ¿Es usted una persona hábil con el teléfono? ¿Tiene usted inclinaciones artísticas? ¿Tiene buenas capacidades de organización? Encuentre una manera para maximizar sus talentos personales.

4. Construya Su Propia Red de ApoyoProbablemente la cosa más importante que hice en términos de interceder por mi hijo fue crear una red de apoyo. Me sentí muy sola cuando a mis hijos se les hizo el diagnóstico por primera vez. Saqué tiempo para hablar a otros padres — en encuentros locales, en Internet y en la escuela — que entendieron algunos de los asuntos que mi familia y yo estábamos enfrentando. Saber que se tiene a alguien que comprende bien los desafíos que uno enfrenta día a día, ciertamente puede mantener la integridad personal en momentos de necesidad. A medida que su hijo se hace mayor, es imperativo extender la red de apoyo al sistema escolar. Aprender a actuar en equipo crea mejores oportunidades y perspectivas más prometedoras para el futuro.

5. Aprenda a Reconocer el ProgresoYo le tenía terror a llevar mis hijos a las evaluaciones médicas. Cada vez me parecía que había ciertos comportamientos que mi hijo presentaba en casa ante mí pero no durante la evaluación. Finalmente me di cuenta de que una evaluación médica es como tomar una fotografía. Se trataba de una instantánea en un momento determinado durante el cual mi hijo podía o no ejecutar ciertas tareas o actividades, y eso, decidí, está bien así. Considere las primeras evaluaciones de su hijo como un punto de comienzo. Un año después, cuando su hijo sea evaluado de nuevo, no se concentre en los meses de retraso que tiene. En cambio, mida su crecimiento real en relación con los logros del año anterior y calcule los meses que pasaron y los meses de crecimiento que hubo. Cuando miraba las evaluaciones de mi hijo en términos de su crecimiento personal, a menudo encontraba que habían pasado seis meses, y había tenido seis meses de crecimiento! Quizás las evaluaciones muestren que aún tiene un año de retraso, pero está creciendo a una tasa comparable con la de sus compañeros normales. Otra forma de ver el progreso es llevar un diario. Cuando lo relea, se sorprenderá con el progreso que ha hecho su hijo.

6. Ensaye Una Intervención a la VezHay muchos métodos diferentes, potencialmente efectivos, de intervención para el autismo, así como muchos otros métodos bastante oscuros. Yo aprendí que lo primero que uno hace es obedecer a su corazón. Recuerde, nadie conoce a su hijo mejor que usted. Cuando se le presente algún modelo de intervención, considere si tiene sentido para usted. Si decide utilizarlo, entonces hágalo con entusiasmo. Es difícil medir el progreso con exactitud si se usan varios métodos a la vez. Decídase por un camino y sígalo con la convicción de que lo reevaluará en un tiempo determinado, y entonces decidirá si lo continúa o si ensaya algo distinto. No sugiero que usted no pueda seguir dos terapias, medicaciones o modelos simultáneos; sólo que comience con uno a la vez, de tal manera que pueda juzgar con precisión la efectividad del método y si se acomoda a las necesidades de su hijo.

7. Haga a un Lado el Microscopio y Aliente a Otros a Hacer lo MismoSiempre me he sorprendido con las metas del Plan de Educación Individual que dicen que "Lara alcanzará esta meta al 100%." A menudo pienso en lo que hago consistentemente al 100%. Temo que no sea mucho. Recuerde que nadie tiene que rendir al 100% todo el tiempo. Su hijo probablemente tiene habilidades particulares como todos los demás en el mundo. Decídase a no mirar a su hijo con un microscopio y aliente a los demás a hacer lo mismo. El parámetro no debería ser mayor para su hijo con una discapacidad que para sus compañeros con un desarrollo normal. Está bien si "sólo" hace algo bien la mayor parte del tiempo. Nadie es perfecto.

8. Pida Ayuda Cuando la NecesiteAlgunas personas se niegan a pedir ayuda porque esto los hace sentir como si fueran incapaces de ayudarse a sí mismos. Los niños con discapacidades pueden ejercer un gran impacto sobre una familia. Usted, sin saberlo, puede estar compensando las limitaciones de su hijo, lo cual le quita tiempo para su esposo, para sus otros hijos, y más importante, para usted misma. Nadie es capaz de manejar todo. Este país es rico en recursos que ya funcionan para quienes acceden a ellos. Cada estado tiene una Organización de Entrenamiento de Padres (Parent Training Organization, PTO), cuya tarea es ayudar a informar y a educar a individuos con discapacidades y a sus familias. No hay castigo por pedir ayuda. Recuerde que usted estará con su hijo durante muchos años, y que necesita tener resistencia. Decídase a acceder a financiamiento para las necesidades de su hijo, para la inclusión en programas locales, terapias, recursos, y descanso.

9. Eduque a Quienes Están a su AlrededorLa gente le suele temer a lo que no comprende. Pienso que "saber" nunca es tan atemorizador como "no saber". Mientras más ayudo a educar a mis vecinos, propietarios de almacenes, directores de programas, directores de escuela, maestros, amigos y parientes, encuentro menos gente que le teme al autismo y a mis hijos. Contribuyo a cerrar la brecha acogiendo a amigos y familiares en mi casa, y ayudándoles a comprender a mis hijos. Tómese tiempo para explicar a otros por qué su hijo/a hace las cosas de manera diferente. Recuerde que cada uno de nosotros es único, bello a su manera, y que nuestros niños no son una excepción.

10. Tómese Días de DescansoQuizás una de las cosas más difíciles que he aprendido es a tomar días de descanso, lejos del autismo. Tómese tiempo para usted, para salir de casa y hacer algo relajante. Nadar, caminar, hacer que le arreglen las uñas, comerciar con las amigas, jugar golf con los amigos, ver una película – cualquier cosa que le dé alivio mental. Su propia resistencia es crítica para el éxito de su hijo, así que cuídese bien. Planee momentos regulares para salir con su esposo, y con sus otros hijos también. Mantenga presente que usted tiene tiempo suficiente. Si su hijo es autista hoy, aún lo será mañana. Usted no tiene que hacer todo hoy!


bibliografía:
http://www.exploringautism.org/spanish/families/scandariato2.htm

Preguntas Frecuentes

El autismo es heredado?

Algunos tipos de autismo son heredados, ya sea de manera aislada o como parte de un síndrome genético, mientras que otros tipos de autismo parecen ser causados por factores ambientales. El autismo que se presenta en familias es debido en gran parte a factores genéticos. En algunos casos el autismo es uno de los constituyentes de un síndrome genético conocido. Sin embargo, con mucha más frecuencia no se encuentra una causa específica: este es el llamado autismo 'idiopático', o sea de causa desconocida. Existe abundante evidencia en favor de que el autismo de causa desconocida es en realidad resultado de cambios o 'mutaciones' en los genes. Estudios realizados en gemelos muestran que los gemelos idénticos tienen una probabilidad más alta de presentar los dos autismo que en el caso de los gemelos no idénticos. Estudios de familias han mostrado que los parientes de una persona con autismo tienen mayores posibilidades de presentar un trastorno autista que los miembros de la población general. Estos hechos, junto con los hallazgos de otras investigaciones, sugieren la existencia de un fuerte componente genético en el autismo.

Un miembro de mi familia tiene autismo. ¿Qué riesgo existe para mí de tener un hijo con autismo?

No existe una respuesta sencilla para esta pregunta, ya que el autismo tiene muchas causas. Varios trastornos heredados se manifiestan por un comportamiento semejante al del autismo; entre ellos, el síndrome X frágil, la esclerosis tuberosa y la neurofibromatosis tipo 1. Si los exámenes indican que uno de estos trastornos es responsable del autismo en el miembro de su familia, la posibilidad de que otra persona en ella presente el trastorno se puede predecir de manera específica.
En personas en quienes el autismo es causado por un factor ambiental conocido, por ejemplo la intoxicación con plomo, el riesgo de que el autismo ocurra en otro miembro de la familia es muy bajo.
En la mayoría de los casos no se encuentra una causa específica para el autismo en una persona particular. Una evaluación cuidadosa de la historia familiar le puede permitir al profesional de la salud calcular el riesgo de recurrencia del trastorno autista en un miembro de la familia, pero no siempre es posible determinar esta probabilidad con cifras exactas.

¿Puede el autismo ser genético en mi familia incluso si no se presenta en ningún otro miembro de la familia?

Sí. Los cambios en los genes que contribuyen al autismo en su familia pueden ser cambios nuevos, ocurridos cuando el ADN fue copiado para fabricar los óvulos o los espermatozoides. De manera alternativa, dado que el autismo puede ser causado por una combinación de muchos factores genéticos y ambientales, estos factores se pueden combinar sólo lo suficiente para causar el trastorno autista únicamente en un miembro de su familia.

Si el autismo es heredado, ¿cuál es el gen responsable?

Desafortunadamente, esta pregunta no puede ser respondida todavía. Las únicas excepciones son aquellos individuos que tienen un trastorno genético conocido como el síndrome X frágil o una anormalidad cromosómica. En la actualidad, los investigadores están estudiando a la vez a personas con autismo y a miembros inmediatos de su familia para tratar de localizar los genes que puedan estar implicados en el trastorno.

¿Qué tan pronto podrían ser identificados los genes relacionados con el autismo?

No podemos predecir qué tan pronto puedan ser encontrados los genes relacionados con el autismo. Sin embargo, tenemos la esperanza de que los genes relacionados con este trastorno puedan ser identificados dentro de unos pocos años. Es difícil predecir cuando serán identificados estos genes, pero cuando lo hayan sido, se necesitarán investigaciones adicionales para comprender cómo funcionan los genes, cómo causan el autismo, y si actúan solos o en combinación con otros genes o con factores ambientales. Por lo tanto, incluso después de que los genes asociados con el autismo hayan sido identificados, es probable que el diagnóstico genético se demore otros años más. Muchos grupos científicos en el mundo han identificado regiones en varios cromosomas que probablemente contienen genes relacionados con el autismo. Identificar un gen es por lo común un proceso largo, lento y tedioso; por ello el tiempo debe ser medido en años. Sin embargo, hemos comenzado muy bien.

¿Cuántos genes participan en la causa del autismo?

El autismo es un trastorno genético complejo. Los estudios genéticos sugieren que el autismo es causado por una combinación de factores genéticos y ambientales. Los modelos genéticos predicen que en un individuo dado con trastorno autista de causa desconocida (idiopático), entre 2 y 15 genes pueden interactuar entre ellos o con factores ambientales para causar el trastorno. Es probable que existan cerca de 30 genes distintos que participan en el autismo en diferentes individuos.

Según algunos informes, el autismo es causado al heredar específicamente los genes de la madre o los genes del padre. ¿Es esto cierto?

Aunque sabemos que los genes participan en el desarrollo del autismo, los genes específicos aún no han sido identificados. Los cambios en los genes que ocasionan el autismo pueden ser heredados tanto de la madre como del padre, o pueden ser cambios nuevos en el individuo con autismo. Cada uno de nosotros tiene dos copias de la mayoría de nuestros genes. Algunos genes son activos solamente cuando son heredados de la madre, y otros son activos sólo cuando se heredan del padre. Esto es llamado 'imprimación' (imprinting'). Es posible que un gen sujeto a imprimación, o incluso más de uno, participe en el autismo, pero hasta el presente ninguno ha sido identificado.

¿Cuál es la diferencia entre Trastorno generalizado del desarrollo no especificado, Síndrome de Asperger y Autismo?

Los padres nos dicen a menudo que a su hijo le han hecho varios diagnósticos en el espectro de los trastornos generalizados del desarrollo (TGDs). La distinción de estos diagnósticos se basa en diferencias sutiles en el desarrollo del lenguaje, en el grado de severidad de los síntomas, y en la edad de comienzo de estos, así como en otras características clínicas. Por ejemplo, el diagnóstico de trastorno de Asperger se puede considerar en niños que presentan muchas de las características del autismo, pero que no tienen antecedentes de retraso en el desarrollo del lenguaje. El diagnóstico de trastorno generalizado del desarrollo no especificado se considera para niños que presentan algunos de los síntomas del autismo, pero que no cumplen los criterios diagnósticos para los otros trastornos generalizados del desarrollo. No existe una 'prueba médica', un examen de laboratorio que se pueda utilizar para diagnosticar los TGDs.
Existen otros términos utilizados por los padres, por los profesionales de la salud y por los investigadores, pero en la actualidad no son diagnósticos 'oficiales'. Estos términos incluyen: autismo atípico, autismo de alto rendimiento, y trastorno en el espectro del autismo.
Como el autismo es un espectro o conjunto de trastornos, y como las diferencias entre los diagnósticos pueden ser sutiles, los clínicos a veces no están de acuerdo en lo referente a cual puede ser el diagnóstico más apropiado para una persona determinada. Y como resultado de esto, a algunas personas se les diagnostican múltiples TGDs.

¿Existen genes diferentes relacionados con cada uno de los trastornos generalizados del desarrollo en particular?

Pueden existir genes diferentes o diferentes combinaciones de genes implicados en la causa de los TGDs. Algunos genes pueden estar relacionados con más de uno de estos trastornos. Por ejemplo, los cambios en el gen MECP2 están asociados con el síndrome de Rett, y recientemente también se encontraron cambios en este gen en algunos individuos con autismo.

¿Por qué hay más hombres que mujeres con autismo?

No se conoce una razón precisa para explicar por qué el autismo se presenta con mayor frecuencia en los hombres que en las mujeres. Existe sin embargo una teoría. Los cromosomas determinan el género (sexo) en los seres humanos. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Los cambios en los genes del cromosoma X causan enfermedades en hombres más a menudo que en mujeres porque los hombres sólo tienen un cromosoma X. Si un gen en el único cromosoma X de los hombres no funciona de manera apropiada, no pueden compensar esta situación porque a diferencia de las mujeres carecen de una copia de este cromosoma. Como el autismo se presenta más comúnmente en los hombres que en las mujeres, los investigadores sospechan que en efecto el autismo pueda estar relacionado con un gen defectuoso en el cromosoma X. Sin embargo, las investigaciones realizadas hasta la fecha no han encontrado una asociación entre el cromosoma X y el autismo.

¿Cómo hacen los investigadores para buscar los genes que participan en el autismo?

Los investigadores comparan el material genético de personas que tienen autismo con el de las familias de estos para encontrar porciones compartidas de material genético. Una vez los investigadores han delimitado las regiones de los cromosomas donde se encuentran los genes sospechosos de estar asociados con el autismo, pueden buscar genes candidatos en dichas regiones. Los genes candidatos son genes que, con base en su función o en su localización, pueden estar asociados con el autismo. Una vez se han identificado los genes candidatos, se realizan estudios adicionales para confirmar o excluir una asociación con el autismo y para comprender mejor la estructura y la función del gen.

Al participar en un estudio de investigación, ¿puedo saber si el autismo de mi hijo es heredado?

Los científicos todavía no han identificado las causas hereditarias específicas del autismo. En consecuencia, aún no es posible establecer si el autismo de una persona es causado por un rasgo hereditario, o de quien procede ese rasgo hereditario. Una vez se hayan identificado los genes que participan en el desarrollo del autismo, exámenes de este tipo pueden llegar a estar disponibles, pero es importante anotar que en algunas familias múltiples genes pueden estar implicados, y por lo tanto dichos exámenes serían bastante complicados

¿Por qué se hacen tantos estudios genéticos en la actualidad?

El interés de los científicos y del público general se ha enfocado progresivamente en el autismo, y con suficiente razón. Cálculos de la frecuencia del autismo indican que este es uno de los trastornos más comunes con un componente hereditario, y sin embargo aún es el menos comprendido de ellos. Los avances en tecnología genética y la creación de computadores cada vez más potentes nos están ayudando a trabajar mejor y más rápidamente que antes, y nos acercan así a la identificación del gen o los genes que participan en el desarrollo del autismo.

¿Es necesario que varios grupos de investigadores realicen el mismo estudio?

En toda investigación científica numerosos científicos y múltiples laboratorios deben reproducir los hallazgos de investigación a fin de que estos puedan ser considerados genuinos (en lugar de ser debidos posiblemente a una coincidencia o a un error de laboratorio). Además, muchos científicos están trabajando de manera independiente para encontrar respuestas a preguntas comunes. Por ejemplo, muchos de nosotros queremos saber cuáles son los genes que participan en el desarrollo del autismo. Y hasta cuando estos genes sean bien conocidos, científicos en todo el mundo estarán trabajando asiduamente para encontrar la respuesta a esta y a muchas otras preguntas.

bibliografía:

http://www.exploringautism.org/spanish/faq.htm
Referencias:
Cuccaro ML, Wolpert CM, McClintock DE, Abramson R, Beaty LM, Storoschuk S, Zimmerman A, Frye V, Porter N, Cook E, Stevenson R, DeLong GR, Wright HH, Pericak-Vance, MA. Familial aggregation in autistic disorder: Evidence against X-linkage as a major genetic etiology. American Society of Human Genetics 1996.
Hallmayer J, Spiker D, Lotspeich L,McMahon WM, Petersen PB, Nicholas P, Pingree C, Ciaranello RD. Male-to-male transmission in extended pedigrees with multiple cases of autistic disorder. American Journal of Medical Genetics 67: 13-18, 1996.

Autismo y Factores Ambientales

La evidencia derivada de muchos estudios sugiere que los factores hereditarios son en gran parte responsables de la ocurrencia de los trastornos relacionados con el autismo. Sin embargo, es igualmente claro que la genética no puede explicar por completo el desarrollo del autismo.
La teoría que prevalece en la actualidad entre los investigadores en genética del autismo apoya la idea de herencia 'compleja'. Esto significa que múltiples factores genéticos probablemente están implicados, y pueden predisponer a un individuo a desarrollar el autismo. Esta teoría también incluye la influencia de los factores ambientales. Además de tener la combinación justa de genes relacionados con el autismo, la exposición ciertos factores ambientales podría ser necesaria para que el autismo se desarrolle en algunos individuos. Por ejemplo, si una versión de un gen hace que un individuo sea susceptible a una sustancia química particular, la exposición a esa sustancia puede desencadenar el desarrollo del autismo. Al enfocarse en el estudio de factores genéticos y determinar sus mecanismos subyacentes, los investigadores podrán determinar con mayor exactitud los factores ambientales que participan en al autismo.
Este sitio web es un recurso para aquellas personas interesadas en comprender mejor los avances en la investigación genética actualmente en curso sobre el autismo y trastornos relacionados.

bibliografía:

http://www.exploringautism.org/spanish/environment/index.htm

Una mirada a la genetica del autismo

Desde que el Dr. Leo Kanner describió por primera vez el autismo, hace ya más de medio siglo, los investigadores han hecho notables avances en el conocimiento de este trastorno. Hoy, los investigadores se han propuesto una nueva frontera: identificar las bases genéticas del autismo. Mientras los equipos de investigación en todo el mundo tratan de comprender los aspectos genéticos del autismo, los familiares de los pacientes y los investigadores tienen la esperanza de que se desarrollen tratamientos efectivos para el autismo y para otros trastornos relacionados.
Este sitio web tiene como fin ayudar a que las familias que viven con los retos que les impone el autismo se mantengan informadas acerca de los excitantes avances relacionados con la genética de este trastorno. A medida que vayan surgiendo nuevos hallazgos en la investigación genética del autismo, se los comunicaremos y explicaremos. Les explicaremos los fundamentos genéticos relacionados con el autismo, y les daremos a conocer las noticias más recientes en su investigación. Y a la vez pedimos la participación de estas familias, para que al trabajar juntos aumentemos el conocimiento acerca del autismo.
El sitio web 'Explorando el Autismo' es un trabajo de colaboración de la Cooperativa de Genética del Autismo (Autism Genetics Cooperative), un grupo de investigadores y de clínicos que, con la ayuda de familias de niños que padecen autismo, trabajan para encontrar sus causas genéticas. (Ver Acerca de Nosotros para conocer las instituciones y las personas participantes.) Este sitio está financiado por la Alianza Nacional para la Investigación del Autismo (National Alliance for Autism Research), la primera organización sin ánimo de lucro de Estados Unidos dedicada a financiar y a acelerar la investigación de las causas, la prevención, el tratamiento y la curación de los trastornos en el espectro del autismo.

bibliografía:

http://www.exploringautism.org/spanish/

Transtorno del espectro autista

Se calcula que en España una de cada 150 personas sufre algún Trastorno del Espectro Autista (TEA). Se expresa de distinta manera y en distinto grado, por eso en ocasiones es muy dificil detectarla.
Desde hace 20 años las asociaciones dedicadas a esta enfermedad, la mayoría creadas a partir de familiares y voluntarios, trabajan para mejorar la calidad de vida de estas personas.
El problema para los especialistas como Jesús Sánchez Moreno, miembro de la Asociación para la Investigación, el Estudio y la Deficiencia Mental (CEPRI), radica en que se trata de un colectivo poco visible. "Necesitan una atención constante, labor que recae básicamente en las familias. Se invierte en diagnóstico e investigación pero no tanto en recursos, especialmente escasos en las personas adultas y de la 3ª edad".
Una vez que se detecta la enfermedad, el único tratamiento aplicable es la educación, una "medicina" que no encuentran cuando se hacen mayores.
"La inclusión, participacion, educación o el acceso al mercado laboral son insuficientes. Las personas autistas lo van a ser toda la vida y muchas veces nos olvidamos de los adultos y también de los que trabajan con ellos" afirma Sánchez Moreno.
La formación de estas personas debe ser específica para conocer las necesidades de la enfermedad. El desconocimiento sobre esta patología ha llevado en muchos casos a considerar ciertos comportamientos de las personas con autismo como de mala educacion.
No hay un autista igual a otro
Se trata de un desorden del desarrollo del cerebro, de origen neurobiológico, que deteriora la comunicación e interación social de la persona.
Se suele identificar durante los 3 primeros años de vida y se presenta de muy distintas formas: aislamiento social, alteraciones de las habilidades de comunicación verbal y no verbal, desinterés, problemas para afrontar cambios o la muestra de pocas emociones.Hace 50 años los investigadores creían que el autismo estaba causado por madres frías y padres débiles o ausentes. Hoy los cientìficos centran la atención en los genes. "El problema de esta enfermedad es que están implicados muchos genes diferentes, por eso se puede manifestar de muchas maneras, no hay un autista igual a otro aunque muchos pueden coincidir en diagnósticos", afirma Jesús Sánchez.
Se van dando grandes pasos, recalca la Confederación autimo España, pero aún hay pacientes a los que se tarda más de un año en recibir un diagnóstico. En la mayoría de los casos y muchas veces se realiza en centros privados. La detección precoz resulta determinante pues las edades tempranas son las mejores para empezar a trabajar.
Un mundo muy particular
En el mundo hay cinco millones de autistas. No está claro si la incidencia se ha multiplicado en los últimos años, pero cada vez se diagnostican más casos debido a que exiten mejores instrumentos de detección, más formación y más sensibilización.Los expertos afirman que se tiene una idea equivocada del autismo. Se cree que son niños que viven en otro mundo, aislados y que no tienen afectividad, pero con trabajo se ha comprobado que son personas muy receptivas. No es que vivan en otro mundo, sino que tienen dificultades para entender éste.
Hoy, 2 de abril, se celebra el Día Internacional de la Concienciación sobre el Autismo con diferentes actos en todo el mundo con el fin de recordar los derechos de quienes padecen esta patología. "Es un poco triste tener que pedir derechos diferentes a los que tienen los demás" afirma Sánchez Moreno. Desde la Confederación autismo España nos recuerdan que hace sólo 50 años que se comenzó a hablar de esta enfermedad. Desde entonces se han producido muchos avances pero aún queda un largo camino por recorrer.

http://www.rtve.es/noticias/20090402/dia-mundial-del-autismo-nos-recuerda-falta-medios-educativos-para-este-colectivo/258667.shtml

AZUCENA RUBIATO 02.04.2009

Autismo