Preguntas Frecuentes

El autismo es heredado?

Algunos tipos de autismo son heredados, ya sea de manera aislada o como parte de un síndrome genético, mientras que otros tipos de autismo parecen ser causados por factores ambientales. El autismo que se presenta en familias es debido en gran parte a factores genéticos. En algunos casos el autismo es uno de los constituyentes de un síndrome genético conocido. Sin embargo, con mucha más frecuencia no se encuentra una causa específica: este es el llamado autismo 'idiopático', o sea de causa desconocida. Existe abundante evidencia en favor de que el autismo de causa desconocida es en realidad resultado de cambios o 'mutaciones' en los genes. Estudios realizados en gemelos muestran que los gemelos idénticos tienen una probabilidad más alta de presentar los dos autismo que en el caso de los gemelos no idénticos. Estudios de familias han mostrado que los parientes de una persona con autismo tienen mayores posibilidades de presentar un trastorno autista que los miembros de la población general. Estos hechos, junto con los hallazgos de otras investigaciones, sugieren la existencia de un fuerte componente genético en el autismo.

Un miembro de mi familia tiene autismo. ¿Qué riesgo existe para mí de tener un hijo con autismo?

No existe una respuesta sencilla para esta pregunta, ya que el autismo tiene muchas causas. Varios trastornos heredados se manifiestan por un comportamiento semejante al del autismo; entre ellos, el síndrome X frágil, la esclerosis tuberosa y la neurofibromatosis tipo 1. Si los exámenes indican que uno de estos trastornos es responsable del autismo en el miembro de su familia, la posibilidad de que otra persona en ella presente el trastorno se puede predecir de manera específica.
En personas en quienes el autismo es causado por un factor ambiental conocido, por ejemplo la intoxicación con plomo, el riesgo de que el autismo ocurra en otro miembro de la familia es muy bajo.
En la mayoría de los casos no se encuentra una causa específica para el autismo en una persona particular. Una evaluación cuidadosa de la historia familiar le puede permitir al profesional de la salud calcular el riesgo de recurrencia del trastorno autista en un miembro de la familia, pero no siempre es posible determinar esta probabilidad con cifras exactas.

¿Puede el autismo ser genético en mi familia incluso si no se presenta en ningún otro miembro de la familia?

Sí. Los cambios en los genes que contribuyen al autismo en su familia pueden ser cambios nuevos, ocurridos cuando el ADN fue copiado para fabricar los óvulos o los espermatozoides. De manera alternativa, dado que el autismo puede ser causado por una combinación de muchos factores genéticos y ambientales, estos factores se pueden combinar sólo lo suficiente para causar el trastorno autista únicamente en un miembro de su familia.

Si el autismo es heredado, ¿cuál es el gen responsable?

Desafortunadamente, esta pregunta no puede ser respondida todavía. Las únicas excepciones son aquellos individuos que tienen un trastorno genético conocido como el síndrome X frágil o una anormalidad cromosómica. En la actualidad, los investigadores están estudiando a la vez a personas con autismo y a miembros inmediatos de su familia para tratar de localizar los genes que puedan estar implicados en el trastorno.

¿Qué tan pronto podrían ser identificados los genes relacionados con el autismo?

No podemos predecir qué tan pronto puedan ser encontrados los genes relacionados con el autismo. Sin embargo, tenemos la esperanza de que los genes relacionados con este trastorno puedan ser identificados dentro de unos pocos años. Es difícil predecir cuando serán identificados estos genes, pero cuando lo hayan sido, se necesitarán investigaciones adicionales para comprender cómo funcionan los genes, cómo causan el autismo, y si actúan solos o en combinación con otros genes o con factores ambientales. Por lo tanto, incluso después de que los genes asociados con el autismo hayan sido identificados, es probable que el diagnóstico genético se demore otros años más. Muchos grupos científicos en el mundo han identificado regiones en varios cromosomas que probablemente contienen genes relacionados con el autismo. Identificar un gen es por lo común un proceso largo, lento y tedioso; por ello el tiempo debe ser medido en años. Sin embargo, hemos comenzado muy bien.

¿Cuántos genes participan en la causa del autismo?

El autismo es un trastorno genético complejo. Los estudios genéticos sugieren que el autismo es causado por una combinación de factores genéticos y ambientales. Los modelos genéticos predicen que en un individuo dado con trastorno autista de causa desconocida (idiopático), entre 2 y 15 genes pueden interactuar entre ellos o con factores ambientales para causar el trastorno. Es probable que existan cerca de 30 genes distintos que participan en el autismo en diferentes individuos.

Según algunos informes, el autismo es causado al heredar específicamente los genes de la madre o los genes del padre. ¿Es esto cierto?

Aunque sabemos que los genes participan en el desarrollo del autismo, los genes específicos aún no han sido identificados. Los cambios en los genes que ocasionan el autismo pueden ser heredados tanto de la madre como del padre, o pueden ser cambios nuevos en el individuo con autismo. Cada uno de nosotros tiene dos copias de la mayoría de nuestros genes. Algunos genes son activos solamente cuando son heredados de la madre, y otros son activos sólo cuando se heredan del padre. Esto es llamado 'imprimación' (imprinting'). Es posible que un gen sujeto a imprimación, o incluso más de uno, participe en el autismo, pero hasta el presente ninguno ha sido identificado.

¿Cuál es la diferencia entre Trastorno generalizado del desarrollo no especificado, Síndrome de Asperger y Autismo?

Los padres nos dicen a menudo que a su hijo le han hecho varios diagnósticos en el espectro de los trastornos generalizados del desarrollo (TGDs). La distinción de estos diagnósticos se basa en diferencias sutiles en el desarrollo del lenguaje, en el grado de severidad de los síntomas, y en la edad de comienzo de estos, así como en otras características clínicas. Por ejemplo, el diagnóstico de trastorno de Asperger se puede considerar en niños que presentan muchas de las características del autismo, pero que no tienen antecedentes de retraso en el desarrollo del lenguaje. El diagnóstico de trastorno generalizado del desarrollo no especificado se considera para niños que presentan algunos de los síntomas del autismo, pero que no cumplen los criterios diagnósticos para los otros trastornos generalizados del desarrollo. No existe una 'prueba médica', un examen de laboratorio que se pueda utilizar para diagnosticar los TGDs.
Existen otros términos utilizados por los padres, por los profesionales de la salud y por los investigadores, pero en la actualidad no son diagnósticos 'oficiales'. Estos términos incluyen: autismo atípico, autismo de alto rendimiento, y trastorno en el espectro del autismo.
Como el autismo es un espectro o conjunto de trastornos, y como las diferencias entre los diagnósticos pueden ser sutiles, los clínicos a veces no están de acuerdo en lo referente a cual puede ser el diagnóstico más apropiado para una persona determinada. Y como resultado de esto, a algunas personas se les diagnostican múltiples TGDs.

¿Existen genes diferentes relacionados con cada uno de los trastornos generalizados del desarrollo en particular?

Pueden existir genes diferentes o diferentes combinaciones de genes implicados en la causa de los TGDs. Algunos genes pueden estar relacionados con más de uno de estos trastornos. Por ejemplo, los cambios en el gen MECP2 están asociados con el síndrome de Rett, y recientemente también se encontraron cambios en este gen en algunos individuos con autismo.

¿Por qué hay más hombres que mujeres con autismo?

No se conoce una razón precisa para explicar por qué el autismo se presenta con mayor frecuencia en los hombres que en las mujeres. Existe sin embargo una teoría. Los cromosomas determinan el género (sexo) en los seres humanos. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Los cambios en los genes del cromosoma X causan enfermedades en hombres más a menudo que en mujeres porque los hombres sólo tienen un cromosoma X. Si un gen en el único cromosoma X de los hombres no funciona de manera apropiada, no pueden compensar esta situación porque a diferencia de las mujeres carecen de una copia de este cromosoma. Como el autismo se presenta más comúnmente en los hombres que en las mujeres, los investigadores sospechan que en efecto el autismo pueda estar relacionado con un gen defectuoso en el cromosoma X. Sin embargo, las investigaciones realizadas hasta la fecha no han encontrado una asociación entre el cromosoma X y el autismo.

¿Cómo hacen los investigadores para buscar los genes que participan en el autismo?

Los investigadores comparan el material genético de personas que tienen autismo con el de las familias de estos para encontrar porciones compartidas de material genético. Una vez los investigadores han delimitado las regiones de los cromosomas donde se encuentran los genes sospechosos de estar asociados con el autismo, pueden buscar genes candidatos en dichas regiones. Los genes candidatos son genes que, con base en su función o en su localización, pueden estar asociados con el autismo. Una vez se han identificado los genes candidatos, se realizan estudios adicionales para confirmar o excluir una asociación con el autismo y para comprender mejor la estructura y la función del gen.

Al participar en un estudio de investigación, ¿puedo saber si el autismo de mi hijo es heredado?

Los científicos todavía no han identificado las causas hereditarias específicas del autismo. En consecuencia, aún no es posible establecer si el autismo de una persona es causado por un rasgo hereditario, o de quien procede ese rasgo hereditario. Una vez se hayan identificado los genes que participan en el desarrollo del autismo, exámenes de este tipo pueden llegar a estar disponibles, pero es importante anotar que en algunas familias múltiples genes pueden estar implicados, y por lo tanto dichos exámenes serían bastante complicados

¿Por qué se hacen tantos estudios genéticos en la actualidad?

El interés de los científicos y del público general se ha enfocado progresivamente en el autismo, y con suficiente razón. Cálculos de la frecuencia del autismo indican que este es uno de los trastornos más comunes con un componente hereditario, y sin embargo aún es el menos comprendido de ellos. Los avances en tecnología genética y la creación de computadores cada vez más potentes nos están ayudando a trabajar mejor y más rápidamente que antes, y nos acercan así a la identificación del gen o los genes que participan en el desarrollo del autismo.

¿Es necesario que varios grupos de investigadores realicen el mismo estudio?

En toda investigación científica numerosos científicos y múltiples laboratorios deben reproducir los hallazgos de investigación a fin de que estos puedan ser considerados genuinos (en lugar de ser debidos posiblemente a una coincidencia o a un error de laboratorio). Además, muchos científicos están trabajando de manera independiente para encontrar respuestas a preguntas comunes. Por ejemplo, muchos de nosotros queremos saber cuáles son los genes que participan en el desarrollo del autismo. Y hasta cuando estos genes sean bien conocidos, científicos en todo el mundo estarán trabajando asiduamente para encontrar la respuesta a esta y a muchas otras preguntas.

bibliografía:

http://www.exploringautism.org/spanish/faq.htm
Referencias:
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Hallmayer J, Spiker D, Lotspeich L,McMahon WM, Petersen PB, Nicholas P, Pingree C, Ciaranello RD. Male-to-male transmission in extended pedigrees with multiple cases of autistic disorder. American Journal of Medical Genetics 67: 13-18, 1996.